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Los pacientes afectados de SC de tipo I mueren al final de la segunda década de vida como resultado de una degeneración neurológica progresiva.

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Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible, en amniocitos o en células de las vellosidades coriónicas, utilizando el mismo test celular que el utilizado sobre los fibroblastos, o mediante secuenciación molecular directa si las mutaciones responsables han sido identificadas.

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Consejo genético La transmisión es autosómica recesiva. Pronóstico Los pacientes afectados de SC de tipo I mueren al final de la segunda década de vida como resultado de una degeneración neurológica progresiva.

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